Мутации в генах происходят по разным причинам: на них влияют высокая температура, ионизирующие излучения и ультрафиолет, перенесенные вирусные заболевания. При этом заболевания могут передаваться по наследству. В большинстве случаев такие изменения проявляются в виде врожденных заболеваний, таких как фенилкетонурия, гликогеновая болезнь, кистозный фиброз, дистрофия мышц в различных формах.
Выгода до 15% на приём по программе лояльности
Показания к проведению генетических анализов
Подробное исследование генетической информации назначается, когда лечащий врач предполагает у пациента наличие наследственной предрасположенности к мультифакторным заболеваниям или в случаях, когда существует риск развития врожденной патологии плода. Кроме того, тестирование может назначаться близким родственникам онкологических больных, при бесплодии, а также в случае отставания в развитии в детском возрасте.
Как проводится генетическое исследование
Кровь для анализа ДНК берется из вены, а у новорожденных детей – из пятки. В некоторых случаях в дополнение к сдаче крови пациент должен заполнить специальную анкету. Полученный врачом-лаборантом биоматериал подвергают химическим реакциям, в результате которых определяется последовательность веществ, составляющих генетический код. Далее материал сравнивают с образцом и на основании различий делают вывод о результате тестирования.
Подготовка к генетическим анализам
Сдавать кровь на исследование ДНК желательно натощак, но в отдельных случаях кровь сдается через час после еды. Перед сдачей генетического анализа за сутки перестают употреблять тяжелую, жирную пищу, крепкие напитки и алкоголь. Рекомендуется ограничить нагрузки, накануне хорошо выспаться. При плохом самочувствии, особенно если поднялась температура, сдачу крови лучше перенести на другой день.
Трактовка результатов генетического тестирования производится врачом-генетиком. При расшифровке оценивается вероятность рисков возникновения различных заболеваний. Если врач оценивает риск как высокий, он дает рекомендации по лечебно-профилактическим мерам.
